Chọc ối là phương pháp chẩn đoán giúp phát hiện dị tật thai nhi khi kết quả sàng lọc trước sinh của mẹ cho thấy nguy cơ cao hoặc dương tính. Tuy nhiên, do có thể kèm theo một số rủi ro, chọc ối khiến nhiều mẹ bầu còn băn khoăn.

Thủ thuật này nhằm xác định các bất thường di truyền ở thai nhi, được thực hiện khi bác sĩ nghi ngờ có vấn đề về nhiễm sắc thể. Vậy chọc ối có an toàn không, và cần chuẩn bị gì trước khi thực hiện? Bài viết sẽ cung cấp thông tin chi tiết để giúp mẹ bầu hiểu rõ hơn, hỗ trợ quyết định an tâm vì sức khỏe của mẹ và bé.

1. Thủ thuật chọc ối trong chẩn đoán dị tật thai nhi là gì?

Chọc ối là phương pháp sàng lọc trước sinh chính xác cao nhưng tiềm ẩn rủi ro

Nước ối có chức năng quan trọng trong việc hỗ trợ sự phát triển của thai nhi, giúp nuôi dưỡng, bảo vệ và tạo môi trường vô khuẩn cho thai nhi. Nước ối chứa các tế bào bong ra từ da thai nhi, và qua xét nghiệm các tế bào này, có thể phát hiện những bất thường di truyền, như hội chứng Down.

Chọc ối là thủ thuật y khoa xâm lấn được thực hiện trong thời gian mang thai để thu thập mẫu nước ối, giúp chẩn đoán các dị tật trước sinh. Dưới hướng dẫn của siêu âm, bác sĩ sẽ sử dụng một kim nhỏ đi qua thành bụng vào tử cung để lấy một lượng nước ối khoảng 15-30ml. Mẫu này sau đó được gửi đến phòng xét nghiệm để kiểm tra các vấn đề di truyền, bao gồm rối loạn nhiễm sắc thể, các bệnh di truyền đơn gen và một số bệnh nhiễm trùng.

Mặc dù chọc ối là phương pháp có giá trị trong chẩn đoán, nhưng nó cũng đi kèm với một số rủi ro như nhiễm trùng, rò rỉ nước ối, và nguy cơ chạm vào thai nhi. Những nguy cơ này xuất hiện trong khoảng 1% trường hợp, tùy thuộc vào sức khỏe của mẹ và tay nghề của bác sĩ thực hiện.

2. Khi nào cần thực hiện chọc ối để kiểm tra dị tật thai nhi?

Chọc ối để làm gì? Chọc ối là phương pháp hữu ích trong chẩn đoán các bất thường di truyền như hội chứng Down. Tuy nhiên, thủ thuật này không áp dụng cho tất cả phụ nữ mang thai mà chủ yếu dành cho những trường hợp có nguy cơ cao.

Các tình huống thường chỉ định chọc ối:

• Kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao: Chọc ối thường được khuyến nghị khi các xét nghiệm trước đó như triple test, combined test, hoặc xét nghiệm NIPT không xâm lấn cho kết quả nguy cơ cao, hoặc khi siêu âm cho thấy độ mờ da gáy dày bất thường.
• Yếu tố tuổi tác và tiền sử bệnh lý di truyền: Phụ nữ trên 35 tuổi hoặc có tiền sử gia đình với các rối loạn di truyền, hoặc đã từng sinh con bị dị tật di truyền, thường được khuyên nên chọc ối để kiểm tra kỹ lưỡng hơn về tình trạng thai nhi.
• Phát hiện dị tật qua siêu âm: Khi siêu âm phát hiện các bất thường như sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, giãn não thất, hoặc bất thường ở thận, chọc ối có thể giúp làm rõ nguyên nhân và mức độ của các bất thường này.
• Các trường hợp đặc biệt: Trong một số tình huống như nghi ngờ nhiễm trùng ối, cần kiểm tra độ trưởng thành của phổi thai nhi, hoặc khi cần cân nhắc chấm dứt thai kỳ sớm do các vấn đề như tiền sản giật, chọc ối có thể cung cấp thông tin y khoa cần thiết.

Do tính chất xâm lấn, chọc ối chỉ được thực hiện khi có lý do y khoa rõ ràng và sau khi đã cân nhắc kỹ lưỡng. Quyết định thực hiện thủ thuật cần có sự đồng thuận của mẹ bầu và được thực hiện tại các cơ sở y tế uy tín với bác sĩ chuyên môn cao để đảm bảo an toàn tối đa cho mẹ và bé.

3. Phương pháp chọc ối xét nghiệm dị tật thai nhi

Chọc ối là thủ thuật y khoa nhằm thu thập mẫu dịch ối của mẹ bầu để kiểm tra các bất thường di truyền ở thai nhi, thường được thực hiện trong khoảng tuần 15-18 của thai kỳ khi lượng nước ối đã đủ. Kỹ thuật này có tính xâm lấn nên chỉ áp dụng trong các trường hợp nguy cơ cao.

Quy trình thực hiện chọc ối:

• Chuẩn bị: Mẹ bầu nằm ngửa để bác sĩ tiến hành siêu âm, xác định vị trí thai, bánh nhau và vùng nước ối an toàn, tránh tác động đến thai nhi hoặc nhau thai. Sau đó, vùng bụng được sát trùng để đảm bảo vô khuẩn.
• Thực hiện thủ thuật: Dưới hướng dẫn từ hình ảnh siêu âm, bác sĩ sử dụng kim dài và nhỏ, chọc qua bụng và tử cung vào buồng ối để lấy một mẫu nước ối từ 15-30ml. Quá trình lấy nước ối nhanh chóng và không làm giảm lượng nước ối của thai nhi.
• Theo dõi sau thủ thuật: Sau khi lấy mẫu, bác sĩ kiểm tra lại tình trạng thai nhi qua siêu âm. Sản phụ sẽ nghỉ tại chỗ khoảng 30-60 phút. Nếu không có dấu hiệu bất thường, mẹ bầu có thể về nhà và được dặn dò cần nghỉ ngơi, tránh vận động mạnh trong vài ngày, cũng như theo dõi các dấu hiệu như đau bụng, sốt, hay rỉ nước.

Kết quả xét nghiệm thường có trong khoảng hai tuần, với độ chính xác cao, giúp bác sĩ đánh giá rõ nguy cơ bất thường di truyền hoặc nhiễm sắc thể của thai nhi, cung cấp thông tin cần thiết để theo dõi và chăm sóc sức khỏe mẹ và bé.

4. Những điều mẹ bầu cần lưu ý sau khi chọc ối

Sau chọc ối cần làm gì? Để đảm bảo an toàn sau khi thực hiện thủ thuật chọc ối, mẹ bầu nên chú ý các điểm sau:

• Nghỉ ngơi và theo dõi tại cơ sở y tế: Sau khi chọc ối, mẹ bầu cần nằm nghỉ tại bệnh viện khoảng 30 phút đến 1 giờ để bác sĩ có thể giám sát các dấu hiệu khác thường.
• Hạn chế hoạt động nặng trong vài ngày đầu: Trong khoảng 1-3 ngày sau thủ thuật, mẹ bầu nên tránh vận động mạnh, không nâng đồ nặng, không leo cầu thang nhiều hoặc tác động đến vùng bụng để giảm nguy cơ rò nước ối và các biến chứng.
• Theo dõi triệu chứng bất thường: Nếu gặp các dấu hiệu như đau bụng, chảy máu âm đạo, sốt hoặc tiết dịch lạ, mẹ bầu nên đến bệnh viện hoặc liên hệ bác sĩ ngay để được kiểm tra và xử lý kịp thời.
• Tránh tự ý sử dụng thuốc: Chọc ối có ảnh hưởng gì không? Nếu cảm thấy không khỏe, mẹ bầu không nên tự ý dùng thuốc mà nên tham khảo ý kiến bác sĩ để tránh ảnh hưởng đến thai nhi.
• Nhận kết quả và tư vấn: Kết quả chọc ối thường có sau 1-2 tuần. Bác sĩ sẽ tư vấn và đưa ra kế hoạch theo dõi phù hợp dựa trên kết quả xét nghiệm.

Thông thường, sau ngày đầu tiên, mẹ bầu có thể quay lại các hoạt động sinh hoạt nhẹ nhàng, nhưng vẫn cần hạn chế những hoạt động thể lực mạnh để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé.

5. Một số câu hỏi thường gặp về chọc ối 

Chọc ối có đau không?

Đa số mẹ bầu không cảm thấy đau khi thực hiện chọc ối do kim sử dụng rất mảnh và nhỏ. Một số mẹ có thể cảm nhận nhói nhẹ khi kim đi qua thành bụng và vùng tử cung, cùng với một chút khó chịu ở bụng sau thủ thuật. Những cảm giác này thường biến mất trong vài giờ hoặc sang ngày hôm sau.

Để giúp mẹ bầu cảm thấy thoải mái hơn, bác sĩ có thể kê thuốc giảm đau nhẹ và hướng dẫn về chế độ nghỉ ngơi. Trước khi tiến hành, vùng bụng sẽ được sát trùng và có thể gây tê nhẹ để giảm thiểu cảm giác khó chịu. Cảm giác nhói thường chỉ diễn ra trong vài giây khi kim vào đến túi ối.

Thủ thuật này diễn ra nhanh chóng, chỉ kéo dài khoảng 10-15 phút. Đa số mẹ bầu không cần dùng thuốc giảm đau và có thể quay lại sinh hoạt nhẹ nhàng, tuy nhiên nên tránh hoạt động mạnh.

Có phương pháp thay thế chọc ối không?

Mặc dù chọc ối có độ an toàn cao với nguy cơ sảy thai thấp (khoảng 1/500 trường hợp), phương pháp này vẫn tiềm ẩn một số biến chứng, bao gồm nhiễm trùng, vỡ ối hoặc sảy thai. Do đó, mẹ bầu nên tìm hiểu kỹ và tham khảo ý kiến bác sĩ để đưa ra quyết định phù hợp.

Ngoài chọc ối, có một số lựa chọn khác để hỗ trợ chẩn đoán trước sinh:

• Sinh thiết gai rau: Thủ thuật này lấy mẫu mô từ nhau thai để xét nghiệm, thường tiến hành vào tuần 12-14 của thai kỳ.
• Xét nghiệm máu và các phương pháp hình ảnh: Những xét nghiệm này giúp phát hiện các bất thường tiềm năng nhưng không thể cung cấp chẩn đoán chi tiết như chọc ối.

Mẹ bầu nên tham khảo bác sĩ để hiểu rõ hơn về các phương pháp chẩn đoán và lựa chọn phương pháp phù hợp nhất cho sức khỏe của mình và thai nhi.

Xét nghiệm chọc ối hết bao nhiêu tiền?

Chi phí chọc ối hiện nay tại các cơ sở y tế ở Việt Nam thường dao động trong khoảng 2,5 đến 10 triệu đồng, bao gồm chi phí thủ thuật, các xét nghiệm cần thiết và kiểm tra sức khỏe tổng quát. Giá thành có thể thay đổi tùy thuộc vào từng địa điểm thực hiện và mức độ phức tạp của các xét nghiệm liên quan.

Do đây là một thủ thuật xâm lấn đòi hỏi chuyên môn cao, mẹ bầu nên lựa chọn cơ sở y tế uy tín, có đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm và trang thiết bị hiện đại. Điều này sẽ giúp hạn chế rủi ro, đảm bảo an toàn và tính chính xác của kết quả. Đối với các trường hợp cần phân tích sâu hơn, chi phí có thể tăng thêm do yêu cầu xét nghiệm bổ sung.

Trước khi thực hiện, mẹ bầu thường được yêu cầu ký cam kết để xác nhận đã được tư vấn rõ ràng về quy trình và các rủi ro tiềm ẩn. Dù nhờ vào tiến bộ y học, các rủi ro từ thủ thuật này đã giảm đáng kể, mẹ bầu vẫn nên cân nhắc kỹ và tham khảo ý kiến bác sĩ để có quyết định phù hợp.

Chọc ối bao nhiêu ngày có kết quả?

Thời gian để có kết quả chọc ối phụ thuộc vào loại xét nghiệm và mức độ phức tạp của mẫu nước ối. Thông thường, kết quả có thể có trong khoảng 2 tuần, nhưng trong một số trường hợp có thể kéo dài đến 3 tuần. Khi kết quả có sẵn, bác sĩ sẽ xem xét và tư vấn mẹ bầu về các bước tiếp theo cần thiết trong từng tình huống cụ thể.

Kết quả xét nghiệm cũng giúp bố mẹ cùng bác sĩ lập kế hoạch chăm sóc hoặc điều trị phù hợp cho bé sau khi sinh. Đối với một số trường hợp, bác sĩ có thể thực hiện điều trị cho bé ngay từ khi còn trong bụng mẹ.

Thời gian trả kết quả chọc ối tùy thuộc vào phương pháp xét nghiệm:

• Nhiễm sắc thể đồ (Karyotype): Khoảng 3 tuần
• QF-PCR: 24 - 48 giờ
• Prenatal BoBs: 24 - 48 giờ

Kết quả chọc ối có đáng tin cậy không?

Do tế bào trong nước ối chủ yếu đến từ thai nhi, xét nghiệm nước ối có thể phát hiện chính xác đến 99,9% các hội chứng di truyền thường gặp, bao gồm hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13), cũng như các bất thường gây chậm phát triển trí tuệ, tan máu bẩm sinh (Thalassemia), và dị tật ở hệ thần kinh, tim mạch.

Chọc ối hiện nay là một trong các phương pháp chẩn đoán trước sinh có độ chính xác cao nhất, giúp nhận diện rõ các bất thường nhiễm sắc thể và nhiều bệnh lý di truyền. Nhờ vậy, bác sĩ và mẹ bầu có thể hiểu rõ tình trạng sức khỏe của thai nhi để đưa ra quyết định phù hợp. Trong những trường hợp phức tạp hơn liên quan đến di truyền gen, bác sĩ có thể khuyến nghị thêm các xét nghiệm chuyên sâu để bổ sung thông tin.

Chọc ối có nguy hiểm không?

Chọc ối là một phương pháp chẩn đoán trước sinh có độ chính xác cao trong phát hiện dị tật thai nhi. Tuy nhiên, thủ thuật này có thể mang lại một số rủi ro không mong muốn cho mẹ bầu, dù tỷ lệ không cao. Cụ thể, nguy cơ sảy thai do chọc ối được ước tính vào khoảng 1/500 đến 1/1000, tức là trong khoảng 500 đến 1000 ca thực hiện có thể có 1 trường hợp sảy thai, dù thai nhi có bất thường hay không. Rủi ro này có thể tăng lên với các mẹ bầu có yếu tố nguy cơ như dị dạng tử cung, u xơ tử cung, hoặc tiền sử sảy thai nhiều lần.

Ngoài sảy thai, các biến chứng hiếm gặp khác bao gồm rỉ ối, nhiễm trùng, hoặc lây truyền một số bệnh từ mẹ sang thai nhi như viêm gan B hoặc HIV. Với viêm gan B, nguy cơ lây truyền thấp nhưng có thể tăng khi tải lượng virus HBV DNA của mẹ cao hơn 7 log 10 copies/ml. Nguy cơ lây HIV cũng gia tăng nếu mẹ không được điều trị trước sinh.

Do những rủi ro tiềm ẩn, việc chọc ối nên được cân nhắc kỹ lưỡng, đặc biệt với những thai phụ có sức khỏe và tình trạng thai kỳ phức tạp. Để quyết định có cần thiết chọc ối hay không, các bác sĩ thường dựa trên kết quả sàng lọc trước sinh thực hiện từ tam cá nguyệt đầu tiên.

Hy vọng bài viết đã giúp mẹ bầu hiểu thêm về thủ thuật chọc ối trong sàng lọc trước sinh. Nếu còn bất kỳ thắc mắc nào, mẹ bầu đừng ngần ngại gọi ngay đến hotline 097 288 1125 để đội ngũ chuyên gia của Thai Thinh Medic tư vấn và giải đáp tận tình!