Bệnh tan máu bẩm sinh là một tình trạng di truyền. Nhiều mẹ bầu thường không biết mình đang mắc phải chứng bệnh này cho đến lúc mang thai.
1. Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là gì?
Tan máu bẩm sinh là rối loạn máu di truyền xảy ra khi gen bị đột biến. Các tế bào hồng cầu của người bệnh trở nên dễ vỡ, gây thiếu máu, ảnh hưởng đến những cơ quan khác của cơ thể.
Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền gen lặn. Những người bệnh mang gen lặn thường không có biểu hiện rõ ràng nhưng nó sẽ thể hiện gen trội ở thế hệ sau. Vì vậy, nếu phụ nữ có gen bệnh trong người thì nguy cơ di truyền sang con là rất cao.
2. Các dạng của tan máu bẩm sinh
Tùy thuộc vào chuỗi protein của phân tử hemoglobin bị mất trong hồng cầu, thalassemia được chia thành 2 loại là là alpha thalassemia và beta thalassemia. Ngoài ra, bệnh này cũng được chia làm 3 nhóm tùy theo mức độ là nhẹ, vừa và nặng.
3. Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?
3.1. Ảnh hưởng đến sức khỏe mẹ bầu
Bệnh tan máu bẩm sinh gây ảnh hưởng không nhỏ đến sức khỏe của mẹ bầu.
+ Mẹ sẽ cảm thấy căng thẳng, mệt mỏi nhiều hơn bà bầu bình thường. Các cơ quan như tim và gan cũng bị tổn thương, hệ nội tiết cũng bị ảnh hưởng nên các mẹ cần phải thực hiện theo dõi chặt chẽ trong suốt thai kỳ.
+ Khi mang thai, mẹ cần sản xuất máu nhiều hơn để cung cấp máu đi nuôi cơ thể và nuôi thai nhi. Vì vậy, mẹ bị tan máu bẩm sinh rất dễ bị thiếu máu ở mức độ nặng. Trong nhiều trường hợp, mẹ cần phải được truyền máu khi mang thai.
+ Tăng nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường tuýp I.
3.2. Ảnh hưởng đến sự phát triển của bé
Bệnh Thalassemia có thể khiến thai nhi bị khiếm khuyết ống thần kinh, phù thai, lưu thai… Ngoài ra, tùy vào gen của bố mẹ và nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh của con được chia thành các trường hợp như sau:
+ Chỉ có bố hoặc mẹ mang gen bệnh: 50% con sinh ra sẽ mang gen bệnh, 50% bình thường.
+ Bố hoặc mẹ bị mắc bệnh, người còn lại bình thường: 100% con sinh ra mang gen bệnh, không biểu hiện.
+ Bố và mẹ cùng mang gen bệnh: 25% con sinh ra bình thường, 50% con mang gen bệnh ( Biểu hiện nhẹ hoặc không biểu hiện) và 25% con bị bệnh ( biểu hiện nặng, trẻ có thể phải truyền máu cả đời)
+ Bố hoặc mẹ bị mắc bệnh, người còn lại chỉ mang gen bệnh mà không biểu hiện: 100% con sinh ra mang gen bệnh, trong đó xác suất bệnh biểu hiện ra bên ngoài là 50%.
+ Cả hai bố mẹ cùng bị bệnh Thalassemia: 100% con sinh ra đều bị bệnh.
4. Làm sao để biết mình có đang mắc bệnh tan máu bẩm sinh?
Rất nhiều mẹ bầu mắc bệnh tan máu bẩm sinh mà không biết do không có triệu chứng. Một số trường hợp mẹ bầu đi khám thai chỉ tập trung vào siêu âm mà không khám, xét nghiệm máu, nên khi phát hiện bệnh thì thường vào giai đoạn rất muộn (có khi trên 30 tuần mới thấy phù thai). Lúc này việc dừng thai rất nguy hiểm, có nhiều nguy cơ cho mẹ.
Bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm máu để tìm hiểu xem mẹ bầu có mang gen tan máu bẩm sinh hay không trước tuần thứ 10 của thai kỳ. Nếu mẹ có công thức máu bất thường (thiếu máu nhược sắc với các chỉ số Hb thấp, MCV và MCH thấp), bác sĩ sẽ chỉ định mẹ thực hiện xét nghiệm sàng lọc gen để chuẩn đoán chính xác bệnh và mức độ bệnh.
Nếu vợ và chồng đã được chẩn đoán có đặc điểm tan máu bẩm sinh tiềm ẩn, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu thực hiện biện pháp xét nghiệm chẩn đoán để đánh giá xem liệu thai có bị di truyền chứng bệnh này hay không.
5. Phòng ngừa thiếu máu tán huyết như thế nào?
5.1. Tầm soát và phòng bệnh từ trước khi mang thai
Các cặp vợ chồng hiện nay cần được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân, tiền mang thai, đặc biệt là những gia đình đã có người mang gen bệnh Thalassemia. Bạn nên xét nghiệm xem liệu mình có mang gen bệnh hay không và tốt nhất là tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh, bạn có thể lựa chọn các biện pháp sau:
- Thụ thai tự nhiên sau đó thực hiện xét nghiệm di truyền trước sinh (chọc ối, sinh thiết gai nhau hoặc NIPS) để xác định liệu thai nhi có mang gen bệnh Thalassemia hay không. Chấm dứt thai kỳ sớm nếu thai nhi có bệnh lý nặng.
- Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với xét nghiệm chẩn đoán tiền làm tổ trước khi chyển phôi. Chỉ những phôi không mang gen bệnh được giữ lại và tiếp tục chuyển phôi sau đó.
- Mang thai nhờ hỗ trợ sinh sản bằng phương pháp IUI (bơm tinh trùng vào buồng tử cung) với tinh trùng được hiến từ người không mang gen bệnh.
- Không mang thai và xin con nuôi.
5.2. Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi
Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh. Chẩn đoán trước sinh được tiến hành gồm các bước:
- Xét nghiệm gen của cha mẹ (NIPT) để xác định kiểu đột biến gen của mỗi người.
- Chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai nhau
- Xét nghiệm gen của tế bào thai nhi và tìm đột biến gen gây bệnh.
- Tư vấn đình chỉ thai kỳ nếu bào thai bị bệnh mức độ nặng.
5.3. Lưu ý đối với những bà mẹ Thalassemia mức độ trung bình và nặng
- Bạn cần khám tiền hôn nhân hoặc khám trước khi mang thai để kiểm tra xem liệu chồng có đồng thời mang gen bệnh Thalassemia tương tự hay không. Nếu cả 2 vợ chồng đều mang gen bệnh, bạn có khả năng sinh con bị bệnh thể nặng hoặc rất nặng.
- Với những phụ nữ bị Thalassemia và đã truyền máu nhiều lần, bạn cần được kiểm tra về lượng sắt thừa. Nếu lượng sắt trong cơ thể quá cao, bạn cần được thải sắt trước khi mang thai để hạn chế ảnh hưởng đến thai nhi trong giai đoạn đầu của thai kỳ.
- Đôi khi bệnh Thalassemia khiến bạn khó mang thai, hãy đến gặp bác sĩ chuyên khoa hỗ trợ sinh sản để được kiểm tra và hỗ trợ.
- Bạn nên bắt đầu uống acid folic ít nhất 3 tháng trước khi mang thai với liều 5mg mỗi ngày (liều cao hơn so với các trường hợp sản phụ không có bệnh lý).
- Khi mang thai, bạn cần được quản lý thai kỳ tại các cơ sở sản phụ khoa uy tín để được điều trị và kiểm soát các nguy cơ cho mẹ như thiếu máu, quá tải sắt, suy tim, suy gan, nhiễm trùng, đái tháo đường thai kỳ, thuyên tắc huyết khối …
- Không tự ý mua thuốc uống vì có thể bệnh không giảm mà còn gây ảnh hưởng xấu đến sức khỏe của cả hai mẹ con. Đây là điều tối kỵ trong suốt quá trình mang thai mà mẹ cần lưu ý.
Phòng khám 125 Thái Thịnh có dịch vụ NIPT triSure Carrier giúp tầm soát bệnh Thalassemia và 9 bệnh di truyền lặn phổ biến cho cả phụ nữ và nam giới ở giai đoạn tiền hôn nhân, phụ nữ trước mang thai hoặc đang mang thai.
