Phát hiện và điều trị kịp thời các bất thường ở thai nhi là chìa khóa để giảm thiểu nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh. Do đó, sàng lọc trước sinh (để phát hiện bất thường ở thai nhi) đã trở thành một phần quan trọng của chăm sóc sản khoa. Trong suốt thai kỳ, các bà bầu thường xuyên được chỉ định làm các xét nghiệm để theo dõi sức khỏe.
1. Khám sàng lọc dị tật thai nhi là gì?
Khám sàng lọc dị tật thai nhi là một biện pháp chăm sóc sản khoa hiện đại, giúp phát hiện, chẩn đoán và tầm soát sớm những nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Quá trình này giúp các bác sĩ sản khoa đánh giá chính xác nhất về những ảnh hưởng đến sức khoẻ và sự phát triển của thai nhi, từ đó đề xuất các biện pháp phù hợp với tình trạng của mẹ bầu và thai nhi.
Để thực hiện sàng lọc dị tật trước sinh, các mẹ bầu cần lịch khám thai và làm các xét nghiệm theo từng cột mốc phát triển của thai nhi. Sàng lọc sẽ đạt hiệu quả tối ưu và cho kết quả chính xác nhất khi được thực hiện vào thời điểm thích hợp.
Sàng lọc trước sinh là bước quan trọng để xác định những vấn đề sức khỏe của thai nhi. Tuy nhiên, việc thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi không phải lúc nào cũng hoàn toàn an toàn, và có thể gây ra một số vấn đề như rò rỉ dịch ối, chảy máu âm đạo bất thường và tổn thương vùng kín. Do đó, các mẹ bầu nên lựa chọn cơ sở y tế uy tín, đảm bảo chất lượng, với đội ngũ bác sĩ có chuyên môn và kinh nghiệm.
2. Thời điểm sàng lọc dị tật thai nhi
Sàng lọc dị tật thai nhi giúp phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh để quản lý thai kỳ hiệu quả
2.1. Sàng lọc dị tật thai nhi trong tam cá nguyệt thứ nhất
Các chuyên gia khuyên rằng tất cả các bà bầu, không phân biệt có nguy cơ hay không, nên thực hiện sàng lọc trong ba tháng đầu của thai kỳ. Việc sàng lọc sớm có thể giúp phát hiện được đến 95% các trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down và 97% trường hợp thai nhi bị tam nhiễm sắc thể 18.
Xét nghiệm dị tật thai nhi trong ba tháng đầu của thai kỳ là sự kết hợp giữa siêu âm thai nhi và xét nghiệm Double test (xét nghiệm máu của mẹ bầu). Mục tiêu của quá trình sàng lọc là để xác định nguy cơ thai nhi có thể bị mắc các dị tật bẩm sinh. Các xét nghiệm sàng lọc có thể được thực hiện độc lập hoặc kết hợp với nhau. Trong 3 tháng đầu thai kỳ, có 3 xét nghiệm đặc biệt quan trọng:
Đo độ mờ da gáy thai nhi (NT): Độ mờ da gáy, một chỉ số quan trọng, phản ánh lượng dịch ở vùng cổ của thai nhi. Việc đo độ mờ da gáy kết hợp với các xét nghiệm khác như xét nghiệm máu mẹ và đánh giá xương mũi giúp sàng lọc nguy cơ hội chứng Down. Nếu kết quả đo độ mờ da gáy ở mức cận 3mm, các bác sĩ thường khuyến nghị làm thêm sàng lọc dị tật thai nhi Double test để xác định chính xác hơn.
- Double test: Xét nghiệm này được chỉ định cho tất cả các thai phụ có thai trong quý đầu (giữa tuần thứ 9 đến hết tuần thứ 13). Xét nghiệm Double test đặc biệt được khuyến nghị cho những thai phụ có yếu tố nguy cơ cao như: tiền sử gia đình có người bị dị tật, trên 35 tuổi, tiếp xúc hóa chất độc hại, mắc bệnh tiểu đường, nhiễm virus hoặc tiếp xúc phóng xạ. Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách phân tích nồng độ hai chất FreeBeta hCG và PAPP-A trong máu mẹ. Xét nghiệm này giúp phát hiện được khoảng 95% các trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down.
- Xét nghiệm NIPT: Xét nghiệm NIPT được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ, giúp phát hiện sớm nguy cơ các dị tật nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edward và Patau. Xét nghiệm này chỉ cần lấy mẫu máu của mẹ, không xâm lấn và có độ chính xác cao hơn 99%. NIPT đặc biệt phù hợp cho thai phụ có nguy cơ cao, tuy nhiên bất kỳ mẹ bầu nào cũng có thể lựa chọn để đảm bảo an toàn cho thai nhi.
Hội chứng Down và tam nhiễm sắc thể 18, 13 là những bất thường của bộ nhiễm sắc thể trong tế bào. Người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Tuy nhiên, đối với những trẻ bị tam nhiễm sắc thể, một cặp nhiễm sắc thể sẽ bị thừa, khiến tổng số nhiễm sắc thể là 47. Sự bất thường này có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe, bao gồm dị tật bẩm sinh và chậm phát triển. Dưới đây là các thể tam nhiễm thường gặp:
- Trisomy 21 (hội chứng Down): Thai nhi có một nhiễm sắc thể 21 thừa, dẫn đến hội chứng Down, điều này ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ và thể chất của trẻ. Đây là dị tật khá phổ biến và có thể ảnh hưởng đến 1/600 trẻ sinh ra mỗi năm.
- Trisomy 18 (hội chứng Edward): Thai nhi có một nhiễm sắc thể 18 dư. Trẻ bị khuyết tật này thường gây sẩy thai sớm hoặc khi sinh ra bé có nhiều khuyết tật nặng nề về cấu trúc cơ thể.
- Trisomy 13 (hội chứng Patau): Thai nhi có thấm nhiễm một nhiễm sắc thể 13 dư, gây ra nhiều khuyết tật trên cơ thể. Những trẻ mắc trisomy 13 thường không sống lâu hoặc sinh ra với nhiều khuyết tật nặng.
Nếu các xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng đầu cho thấy kết quả không bình thường, thai phụ nên được tham vấn về di truyền học. Bên cạnh đó, các xét nghiệm khác như sinh thiết gai nhau, chọc ối, phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ hoặc siêu âm để phát hiện sớm dị tật cũng có thể cần thiết nhằm đạt được chẩn đoán chính xác.
2.2. Sàng lọc dị tật thai nhi trong tam cá nguyệt thứ hai
Xét nghiệm dị tật thai nhi trước sinh thường được tiến hành trong 3 tháng giữa thai kỳ, bao gồm một số xét nghiệm máu để phát hiện các dấu hiệu chỉ ra nguy cơ sản phụ sinh con mắc bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh. Quá trình sàng lọc thường được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu từ người mẹ trong khoảng thời gian từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ (lý tưởng nhất là từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 18).
Xét nghiệm Triple test
Xét nghiệm Triple test, hay còn được gọi là xét nghiệm ba thành phần, là một phương pháp sàng lọc dựa trên mẫu máu của người mẹ nhằm đánh giá nguy cơ gặp phải một số dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Xét nghiệm này dựa vào ba thành phần gồm: AFP, hCG và Estriol.
- AFP (alpha-fetoprotein) là một loại protein do thai nhi sản xuất, được có trong dịch ối và chuyển qua nhau thai vào máu của người mẹ.
- hCG (human chorionic gonadotropin) là một loại nội tiết được nhau thai sản xuất trong quá trình mang thai.
- Estriol là một loại hormone estrogen được sản xuất bởi cả thai nhi lẫn nhau thai.
Sàng lọc dị tật thai nhi Triple test là một xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn an toàn cho cả mẹ và thai nhi.
Mức AFP cao có thể chỉ ra rằng thai nhi có khả năng gặp các vấn đề về dị tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống hoặc thiếu sọ. Nếu nồng độ AFP giảm kết hợp với nồng độ hCG và estriol giảm, thai nhi có nguy cơ tăng mắc hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18),.... Ngoài ra, nếu nồng độ AFP bất thường còn có thể báo hiệu:
- Khuyết tật ống thần kinh
- Hội chứng Down
- Các bất thường nhiễm sắc thể khác
- Khuyết tật thành bụng của thai nhi
- Thai vô sọ
- Sứt môi, chẻ vòm miệng
- Dị tật nứt đốt sống
- Thoát vị rốn bẩm sinh
- Hở thành bụng
- Dấu hiệu song thai hoặc đa thai
- Thai chết lưu
- Xuất huyết sau khi sinh và động thai
- Mẹ bị khối u ác tính hoặc viêm gan cấp...
Siêu âm 4D
Siêu âm thai 4D là một phương pháp quan trọng để sàng lọc dị tật thai nhi trong tam cá nguyệt thứ hai. Kỹ thuật này cung cấp hình ảnh chi tiết và sinh động về hình thái của thai nhi, giúp bác sĩ phát hiện sớm các bất thường về cấu trúc cơ thể mà các xét nghiệm máu không thể tìm ra.
Thời điểm thực hiện: Siêu âm 4D thường được thực hiện từ tuần 18 đến tuần 22 của thai kỳ, khi các cơ quan của thai nhi đã phát triển đủ để quan sát rõ ràng.
Mục đích của siêu âm 4D: Phương pháp này giúp kiểm tra hình dạng của thai nhi, phát hiện các dị tật mà xét nghiệm sinh hóa như Triple test không thể phát hiện, bao gồm:
- Thừa ngón tay, ngón chân.
- Bất thường ở van tim, cấu trúc tim.
- Não úng thủy, vấn đề về phát triển não.
- Dị tật về xương, cột sống.
- Các bất thường ở cơ quan nội tạng như gan, thận, phổi.
Ưu điểm của siêu âm thai 4D:
- Giúp phát hiện các dị tật về hình thái mà xét nghiệm máu không thể xác định.
- Không xâm lấn, an toàn cho mẹ và thai nhi.
- Hình ảnh rõ nét, giúp bác sĩ đánh giá chính xác hơn về sức khỏe của thai nhi.
3. Khám sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh ở đâu?
Hiện nay, các phương pháp sàng lọc trước sinh đã có sẵn tại hầu hết các bệnh viện và phòng khám sản phụ khoa. Tuy nhiên, để đảm bảo kết quả sàng lọc chính xác và nhận được sự chăm sóc, tư vấn sản khoa phù hợp nhất sau khi thực hiện, các mẹ bầu nên khám thai tại những cơ sở y tế chuyên khoa có đội ngũ bác sĩ sản khoa giàu kinh nghiệm và chuyên môn cao.
Thai Thinh Medic là đơn vị được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn trong việc theo dõi sức khỏe thai kỳ và sàng lọc các dị tật thai nhi. Nhờ vào tiện ích từ các gói thai sản của Thai Thinh Medic, các mẹ bầu sẽ được chăm sóc toàn diện từ trước sinh, trong quá trình sinh và cả sau khi sinh.
Trong giai đoạn trước sinh, các mẹ được khám thai không giới hạn số lần, đặc biệt được khám theo từng mốc tuần thai quan trọng. Ứng với mỗi mốc tuần thai, các mẹ sẽ được tiến hành các xét nghiệm cần thiết để tầm soát sức khỏe thai sản và sàng lọc dị tật thai nhi. Sau mỗi buổi khám, các bác sĩ chuyên khoa sản của Thai Thinh Medic với nhiều năm kinh nghiệm và chuyên môn vững vàng sẽ đưa ra những phân tích, đánh giá chỉ số xét nghiệm. Nếu phát hiện dị tật trong quá trình siêu âm hoặc xét nghiệm, các bác sĩ sẽ tư vấn và đề xuất phương án hợp lý, đồng hành cùng mẹ trong cả quá trình.
