Dị tật bẩm sinh là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi, trẻ sơ sinh và là một trong những nguyên nhân chính gây nên tử vong và bệnh tật của trẻ trong những năm đầu chào đời. Một số dị tật thai nhi thường gặp là hội chứng Down, Edwards, Patau và dị tật ống thần kinh. Vì thế, việc chẩn đoán dị tật trước sinh, sàng lọc sau sinh có giá trị trong việc phát hiện bệnh lý sớm, điều trị những tổn thương cho trẻ trong những ngày đầu đời, kéo dài sự sống cho các bé.
Trước kia với các trường hợp thực hiện sàng lọc trước sinh bằng việc Siêu âm, thực hiện các xét nghiệm Double Test, Triple Test cho kết quả có nguy cơ cao với các dị tật, để có được kết quả chính xác hơn trước khi đi đến kết luận, thai phụ thường được tư vấn, kiểm tra thêm bằng phương pháp xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Tuy nhiên điểm hạn chế của các phương pháp này có thể gây nguy cơ sảy thai, ảnh hưởng không tốt tới sức khỏe của mẹ và thai nhi.
Với sự phát triển của y học hiện đại thì cho đến nay, việc sàng lọc trước sinh với kết quả chính xác trên 99% được thực hiện dễ dàng và an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ – Đó chính là Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT.
1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là gì?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến trên thế giới, phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen, từ đó phát hiện các bất thường NST ngay từ giai đoạn rất sớm.
Phương pháp này được thực hiện khi người phụ nữ mang thai trên 9 tuần , chỉ cần lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi.
2. NIPT xét nghiệm những hội chứng nào?
Trong quá trình mang thai, từ tuần thứ 5-6 của thai kỳ, một lượng DNA (vật chất di truyền) của thai được giải phóng và di chuyển tự do trong dòng máu mẹ. Do đó, các nhà khoa học dựa trên đặc điểm này, thông qua lấy máu ngoại vi của mẹ, tách các DNA tự do này và tiến hành phân tích di truyền để đánh giá nguy cơ của thai nhi với mục đích hạn chế các xét nghiệm xâm lấn gây hại cho mẹ và bé.
Tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down), tam nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edward), tam nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau), các bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính (ví dụ hội chứng Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY), 47,XXX, 47,XYY) và một số hội chứng vi mất đoạn.
Tam nhiễm sắc thể 21
3. Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT?
- Tất cả các phụ nữ mang thai, đặc biệt là phụ nữ mang thai từ tuổi 35 trở lên.
- Có tiền sử sảy thai liên tiếp (từ 2 lần trở lên).
- Có tiền sử thai lưu, thai dị dạng, sảy thai không rõ nguyên nhân.
- Có kết quả siêu âm bất thường.
- Kết quả xét nghiệm Double test/ Triple test có nguy cơ cao.
- Thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).
- Mang đa thai.
- Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền.
4. Thực hiện xét nghiệm NIPT tại 125 Thái Thịnh có thể giúp bạn:
- Sàng lọc 22 cặp NST thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính: Các loại bất thường NST được quan tâm và phổ biến là Trisomy 21 gây hội chứng Down, Trisomy 13 (Patau), Trisomy 18 (Edwards) và các dị bội NST giới tính như: Hội chứng Turner (XO), Klinefelter (XXY), Siêu nữ (XXX), Jacobs (XYY),…
- An toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi;
- Kết quả chính xác trên 99%;
- Có chính sách hỗ trợ tốt sau sàng lọc;
- Chi phí hợp lý.
Để đáp ứng nhu cầu cho mọi đối tượng khách hàng, khi triển khai dịch vụ Sàng lọc trước sinh NIPT, Phòng khám 125 Thái Thịnh đã chia ra thành các gói dịch vụ như:
STT | TÊN DỊCH VỤ | THÔNG TIN VỀ DỊCH VỤ | GIÁ DỊCH VỤ |
1 |
triSure | Phát hiện nguy cơ mắc các bệnh gây ra do bất thường của tất cả 23 cặp nhiễm sắc thể, gồm:
Phát hiện nguy cơ mắc một số bệnh di truyền lặn (rối loạn chuyển hóa đường galactose, bệnh phenylketone niệu, thiếu men G6PD) và Alpha & Beta Thalassemia.... (Áp dụng cho thai phụ có tuổi thai >9 tuần) |
6.500.000
|
2 |
triSure 9.5 | Phát hiện nguy cơ mắc các bệnh gây ra do bất thường các cặp nhiễm sắc thể:
Phát hiện nguy cơ mắc một số bệnh di truyền lặn (rối loạn chuyển hóa đường galactose, bệnh phenylketone niệu, thiếu men G6PD) và Alpha & Beta Thalassemia....(Tùy chọn - không thu phí) (Áp dụng cho thai phụ có tuổi thai >9 tuần) |
3.500.000
|
3 |
triSure 3 | Phát hiện nguy cơ mắc các bệnh gây ra do bất thường các cặp nhiễm sắc thể:
Ngoài ra, khảo sát thêm 01 bất thường NST giới tính XO (Hội chứng Turner) (Áp dụng cho thai phụ có tuổi thai >9 tuần) |
2.300.000 |
4 | triSure Thalass | Khảo sát 04 bất thường lệch bội phổ biến cho thai, bao gồm: Khảo sát 495 mất đoạn và đột biến liên quan đến 02 bệnh di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến nhất cho mẹ - sàng lọc mẹ mang gen bệnh thể ẩn để dự đoán nguy cơ mắc bệnh cho thai*:
| 3.000.000 |
5 | triSure Carrier
| Khảo sát đột biến điểm trên 10 gen HBA1, HBA2, HBB, PAH, G6PD, GALT, SLC25A13, SRD5A2, GAA, ATP7B, tương ứng với 09 bệnh di truyền lặn như sau:
*Hỗ trợ 01 xét nghiệm cùng loại không thu phí trên đột biến cho vợ/chồng/con khi người làm xét nghiệm có kết quả dương tính. Riêng bệnh thiếu hụt men G6PD chỉ xét nghiệm cho trẻ sơ sinh | 2.300.000 |
6 | Carrier Thalass Xét nghiệm tầm soát bệnh di truyền lặn Thalassemia Alpha & Beta | Khảo sát 02 bệnh di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến nhất như sau: • Tan máu bẩm sinh thể Alpha: Khảo sát các mất đoạn phổ biến nhất gây bệnh là mất đoạn Southeast Asian (-SEA), mất đoạn 3.7kb (-a3.7), mất đoạn 4.2kb (-a4.2), THAI và 110 đột biến điểm gây bệnh bao gồm đột biến CS, QS trên gen HBA1 & HBA2. • Tan máu bẩm sinh thể Beta: Khảo sát 381 đột biến điểm gây bệnh trên gen HBB bao gồm 15 đột biến phổ biến nhất CD26(G>A), CD17(A>T), CD41/42(-TTCT), -29(A>G), -28(A>G), Cap(- AAAC), -Int(T>G), CD14/15(+G), CD27/28(+C), CD31(-C), CD43(G>T), CD71/72(+A), IVS-I- 1(G>T), IVS-I-5(G>C), IVS-II-654(C>T). | 1.900.000 |
Hi vọng rằng, với việc nâng cao chất lượng dịch vụ, triển khai thêm phương pháp sàng lọc trước sinh, Phòng khám 125 Thái Thịnh sẽ giúp các cha mẹ bầu có thể yên tâm hơn khi chờ đón bé yêu chào đời.
Mọi băn khoăn, thắc mắc cần được tư vấn và giải đáp thêm về dịch vụ, cha mẹ bầu hãy liên hệ với Tổng đài Chăm sóc khách hàng. Chúng tôi luôn sẵn sàng đồng hành cùng bạn và gia đình.
➡ PHÒNG KHÁM LÀM VIỆC TẤT CẢ CÁC NGÀY TRONG TUẦN
➡ Điện thoại: (024) 3853 5522 | 730 96 888
➡ Hotline: 097 288 1125 | Website: thaithinhmedic.vn
➡ Email CSKH: cskh@pkdktt.com
