Mang thai là niềm hạnh phúc thiêng liêng, nhưng đi liền là rất nhiều nỗi lo như trẻ sinh ra có khỏe mạnh không, có mang dị tật bẩm sinh không?

Di tật bẩm sinh có thể được gây ra bởi sự bất thường di truyền và/hoặc môi trường, phần lớn là chưa rõ nguyên nhân. Những nguyên nhân do di truyền bao gồm bất thường số lượng nhiễm sắc thể (thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể), cấu trúc nhiễm sắc thể (vi lặp đoạn, vi mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn nhiễm sắc thể…) và đột biến gen.

Sự ra đời của xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh NIPT hiện đại giúp sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), phát hiện sớm các dị tật phổ biến và nguy hiểm như: Hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner… Đặc biệt, triSure NIPT của Gene Solutions còn tích hợp sàng lọc thêm 09 bệnh di truyền lặn phổ biến nhất chỉ trong 1 lần lấy máu mẹ như: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha, Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta, Thiếu men G6PD, Dị ứng sữa (rối loạn chuyển hóa đường galactose), Không dung nạp đạm (Phenylketon niệu), Vàng da ứ mật do thiếu men citrin, Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase, Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen loại 2), Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng).

Tuy có độ chính xác vượt trội và nhiều ưu điểm khác, nhưng NIPT nói chung và triSure NIPT nói riêng chỉ sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), còn các dị tật tim bẩm sinh hay sứt môi, hở hàm ếch nằm ngoài phạm vi khảo sát của NIPT.

Để tầm soát các dị tật này, mẹ bầu nên thực hiện siêu âm khảo sát hình thái học thai nhi trong tuần thai từ 21-24. Đây là “thời điểm vàng” để khảo sát các bất thường về hình thái học thai nhi cũng như các bất thường hệ tim mạch, thần kinh.

Để có được sự tốt nhất cho thai nhi cũng như mẹ bầu, thay vì lo lắng, vừa không tốt cho mẹ, vừa ảnh hưởng đến thai nhi, mẹ bầu hoàn toàn có thể chủ động phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh qua việc khám thai định kỳ, siêu âm thai và các xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhé!

Biên tập - Sưu tầm