Xương đùi ngắn trên siêu âm thai nhi có đáng lo? Khám phá nguyên nhân, cách chẩn đoán chính xác và những lưu ý quan trọng để mẹ bầu an tâm theo dõi sự phát triển toàn diện của bé yêu.

1. Các chỉ số của thai nhi cần được quan tâm

Trong quá trình mang thai, sản phụ cần được kiểm tra định kỳ để theo dõi, đánh giá sự phát triển của thai nhi và sức khỏe của mẹ. Đặc biệt, sự phát triển của thai nhi phần nào sẽ thể hiện thông qua các chỉ số trong kết quả siêu âm.

Một số chỉ số thai nhi quan trọng mà sản phụ cần quan tâm là:

- Chỉ số GA (Gestational age): Tuổi thai - Thông thường, tuổi thai được tính từ ngày đầu của chu kỳ kinh cuối cùng.

- Chỉ số CRL (Crown rump length): Chiều dài đầu mông - Là chiều dài lớn nhất của phôi được đo từ điểm ngoài cực đầu đến điểm ngoài cực mông của thai nhi. Chiều dài đầu mông (CRL) ở quý 1 là thông số có giá trị trong việc xác định tuổi thai.

- BPD (Biparietal diameter): Đường kính lưỡng đỉnh của em bé.

- GSD (Gestational sac diameter): Đường kính của túi thai

- FL (Femur length): Chiều dài xương đùi thai nhi. Đây là một trong những chỉ số quan trọng được sử dụng để đánh giá sự phát triển và kích thước tổng thể của thai nhi.

- EFW (estimated fetal weight): Cân nặng ước tính của thai nhi.

2. Ý nghĩa của chỉ số chiều dài xương đùi

- Kiểm tra sự phát triển của thai nhi: Dựa vào các chỉ số FL (chiều dài xương đùi), HC (chu vi đầu), AC (chu vi vòng bụng)... bác sĩ có thể đánh giá cơ bản về tình hình phát triển chung, kích thước, cân nặng và phát hiện một số bất thường khác của thai nhi (nếu có) tại thời điểm đo. 

- Tính tuổi thai: Trong một số trường hợp, chiều dài xương đùi cũng là một yếu tố giúp các bác sĩ tính tuổi thai của thai nhi.

- Theo dõi, đánh giá sự phát triển của hệ xương thai nhi và một số hội chứng di truyền khác

Chỉ số chiều dài xương đùi có thể hỗ trợ các bác sĩ theo dõi, phát hiện một số bất thường về xương như: thiểu sản xương đùi, loạn sản xương…

Xương đùi ngắn được xem như một soft-marker (dấu hiệu nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể) của hội chứng Down. Một số nghiên cứu chỉ ra rằng, xương đùi ngắn (chiều dài xương đùi dưới đường phân vị thứ 5) làm tăng nguy cơ mắc bệnh Down lên gấp 3 lần so với thai bình thường. Tuy nhiên, xương đùi ngắn chỉ là một soft marker, không phải bất thường về cấu trúc cơ thể của thai nhi. Việc đánh giá trẻ có mang gen bệnh hay không cần kết hợp với thăm khám lâm sàng và thực hiện các xét nghiệm gen khác. 

2. Chẩn đoán xương đùi ngắn như thế nào?

- Việc đo chiều dài xương đùi được các bác sĩ thực hiện thường quy trong các lần siêu âm. Thông thường, bác sĩ sẽ đo nhiều lần để có được số đo chính xác nhất. Các bác sĩ sẽ kết luận xương đùi ngắn khi chiều dài xương đùi dưới bách phân vị 3 so với tuổi thai.

- Nếu thai nhi có bất thường về chiều dài xương đùi (xương đùi ngắn), bác sĩ siêu âm sẽ hướng dẫn sản phụ thăm khám lâm sàng, siêu âm theo dõi hoặc thực hiện một số xét nghiệm cần thiết khác.

Sản phụ có thể bảng dưới đây để theo dõi chiều dài xương đùi của thai nhi theo từng tuần. Hiện nay, Intergrowth 21 là bảng chỉ số thai nhi được sử dụng phổ biến nhất. Nghiên cứu của Intergrowth 21 được thực hiện bởi hơn 300 nghiên cứu gia tại 27 viện nghiên cứu trên 18 nước, nhằm đưa ra bảng tham khảo các chỉ số sinh học của thai nhi trên toàn thế giới. Chiều dài xương đùi của con bạn là bình thường nếu nằm trong khoảng từ 10th đến 90th.

Bảng chiều dài xương đùi thai nhi theo tuần

3. Nguyên nhân dẫn đến chiều dài xương đùi ngắn

Tình trạng xương đùi ngắn thường gặp nhất vào 3 tháng cuối của thai kỳ. Một số lý do phổ biến dẫn đến tình trạng trên là:

Yếu tố là di truyền 

Nếu bố mẹ của thai nhi không cao thì có thể tỷ lệ chiều dài của em bé cũng sẽ thấp hơn so với bảng so sánh trung bình các chỉ số thai nhi. 

Thai chậm tăng trưởng trong tử cung (FGR)

Đây là tình trạng thai nhi phát triển chậm hơn bình thường. Nguyên nhân có thể là do người mẹ bị thiếu dinh dưỡng, các vấn đề về nhau thai hoặc nhiễm trùng. 

Bất thường di truyền (hội chứng Down) hoặc bất thường hệ xương (thiểu sản xương đùi, loạn sản xương…)

Như đã nói ở trên, chiều dài xương đùi ngắn là một soft-maket của một số bệnh về di truyền. Tuy nhiên, nếu thai nhi mắc những bệnh này thường sẽ xuất hiện những dấu hiệu bất thường khác kèm theo. Một số nghiên cứu cho thấy xương đùi ngắn đơn thuần không làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Down so với thai bình thường.

Tuy nhiên, việc đánh giá chiều dài xương đùi ngắn hay dài ở mức độ nào còn phụ thuộc vào bảng tham chiếu ở từng cơ sở. Thông thường, các 

- Ngoài ra việc đánh giá chiều dài xương đùi ngắn hay dài phụ thuộc vào bảng tham khảo ở từng cơ sở. Nếu bác sĩ sử dụng bảng tham chiếu của nước ngoài, chiều dài xương đùi của các thai nhi Việt Nam có thể bị đánh giá thấp hơn thực tế.

4. Chiều dài xương đùi ngắn có nguy hiểm không?

- Chiều dài xương đùi ngắn không phải là một triệu chứng hay vấn đề nguy hiểm cho sức khỏe của sản phụ và thai nhi. Tuy nhiên, đây có thể là dấu hiệu nguy cơ của những bất thường về gen và sự phát triển hệ xương thai nhi.

- Vì vậy, khi phát hiện thai nhi có xương đùi ngắn, sản phụ cần được siêu âm theo dõi, thăm khám lâm sàng và thực hiện các xét nghiệm cần thiết khác.

Bác sĩ có thể đánh giá dựa trên một số yếu tố sau:

+ Tiền sử bệnh của bố, mẹ và người thân khác như ông, bà, con được sinh ra trước đó… (để tìm ra yếu tố di truyền)

+ Các dấu hiệu lâm sàng, cận lâm sàng của bố, mẹ (để đánh giá thêm các yếu tố nguy cơ)

+ Siêu âm chi tiết để tìm các dấu hiệu bất thường khác kèm theo (nếu có)

+ Xét nghiệm di truyền (xâm lấn hoặc không xâm lấn) để tìm ra các hội chứng di truyền

- Nếu thai nhi và sản phụ không có dấu hiệu bất thường khác kèm theo thì thường tiên lượng tốt, thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh.

5. Kết luận:

- Xương đùi ngắn là một dấu hiệu bất thường trên siêu âm khi chiều dài bác sĩ siêu âm đo được ngắn hơn chiều dài trung bình của thai nhi ở cùng tuần tuổi thai.

- Chiều dài xương đùi ngắn thường gặp nhất ở thai nhi trong 3 tháng cuối

- Bản thân chiều dài xương đùi ngắn không phải là một tình trạng nguy hiểm cho mẹ và bé, nhưng nó có thể là dấu hiệu của một số bệnh lý di truyền hoặc bất thường phát triển hệ xương. Vì vậy, khi phát hiện thai nhi có xương đùi ngắn, sản phụ cần được thăm khám, siêu âm định kỳ và thực hiện theo các hướng dẫn, tư vấn của bác sĩ để được đánh giá đầy đủ, điều chỉnh chế độ dinh dưỡng, phát hiện bệnh lý sớm và có phương án xử lý kịp thời.

Chiều dài xương đùi thai nhi là một yếu tố cần được quan tâm trong suốt thai kỳ. Tuy nhiên, các bố mẹ cũng không cần quá lo lắng khi chỉ số này thấp hơn tiêu chuẩn.

Hãy thăm khám, siêu âm thai định kỳ và nghe theo những hướng dẫn của bác sĩ để đem lại những điều tốt nhất cho em bé của mình!