Mỗi năm Việt Nam có hơn 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó trên 2.000 trẻ mắc thể nặng và 800 trẻ không thể chào đời do phù thai (theo Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương). Khoảng 3% dân số Việt mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Tan máu bẩm sinh được ví như “quả bom nổ chậm” đối với dân số Việt Nam.

Tan máu bẩm sinh là bệnh gì?

Tan máu bẩm sinh là một trong những bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới và tại Việt Nam. Bệnh do bất thường nhiễm sắc thể (NST) có liên quan đến hemoglobin - thành phần chính trong hồng cầu, đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể gây ra. Trẻ sinh ra sẽ mắc Thalassemia khi nhận hai gen bệnh từ cha và mẹ, mỗi người một gen bệnh. Nhiều cha mẹ không biết bản thân mang gen bệnh vì thuộc nhóm người lành mang gen (chỉ mang một gen), không có biểu hiện gì về bệnh, nhưng có khả năng sinh ra những đứa trẻ mắc Thalassemia. Người bệnh sẽ gặp tình trạng các tế bào hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Mức độ nguy hiểm của bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh có nhiều mức độ biểu hiện từ nhẹ đến nặng. Trường hợp rất nặng có thể gây phù thai, sẩy thai liên tục; hoặc tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim. Những thể nặng thường biểu hiện rõ ràng khi trẻ 6-24 tháng tuổi với triệu chứng suy dinh dưỡng, xanh xao, gan lách to, nhiễm trùng tái đi tái lại… Trẻ bị chậm phát triển thể chất, tâm thần, vận động và khó sống tới tuổi trưởng thành...

Bệnh có điều trị được không?

Biện pháp điều trị cơ bản là truyền máu và thải sắt suốt đời. Chi phí điều trị lớn, nhiều trường hợp trẻ phải chịu cảnh “sống chung” với bệnh, truyền máu liên tục để duy trì sự sống.

Cách phòng ngừa

Tan máu bẩm sinh là nỗi đau đeo bám cả cuộc đời người bệnh, nỗi ám ảnh khôn nguôi với những người cha, người mẹ mang cùng gen bệnh. Căn bệnh này còn gây ra những hậu quả nghiêm trọng ảnh hưởng đến giống nòi.

Nguy hiểm hơn, Thalassemia là bệnh di truyền lặn, cha mẹ bình thường vẫn có thể mang gen đột biến và truyền cho con.

Để tránh con sinh ra mắc phải tan máu bẩm sinh, chị em phụ nữ mang thai hoặc các cặp đôi dự định có con cần chủ động thực hiện xét nghiệm gen triSure Carrier2 để tầm soát bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia Alpha và Beta.

Đặc biệt, hỗ trợ xét nghiệm miễn phí cho Vợ/Chồng nếu kết quả dương tính. Ngay sau khi có kết quả, các bác sĩ sẽ giúp tư vấn các lựa chọn để sinh con khỏe mạnh: Thụ tinh nhân tạo (IVF) hoặc chẩn đoán trước sinh sớm (chọc ối).

Biên tập - Sưu tầm