Trong suốt thai kỳ, thai nhi được bao quanh bởi dịch ối, một chất lỏng giống như nước. Dịch ối chứa các tế bào sống của thai nhi và những chất khác, như alpha-fetoprotein (AFP), cung cấp thông tin quan trọng về sức khỏe của bé trước khi chào đời.
Bác sĩ có thể đề xuất xét nghiệm chọc ối (amniocentesis) nếu thai nhi có nguy cơ cao mắc một số dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm này cũng có thể cần thiết nếu bạn có dấu hiệu nhiễm trùng hoặc có nguy cơ sinh sớm. Khác với xét nghiệm máu, chỉ giúp xác định nguy cơ, chọc ối cho phép bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác.
Chọc ối giúp bác sĩ chẩn đoán một số dị tật bẩm sinh trước khi em bé chào đời
Chọc ối là gì?
Chọc ối là một xét nghiệm trước sinh xâm lấn, trong đó bác sĩ lấy một mẫu dịch ối từ tử cung. Bác sĩ sẽ sử dụng một kim mỏng để chọc vào bụng và lấy mẫu dịch ối (dưới một ounce), dưới sự hướng dẫn của siêu âm. Mẫu dịch này sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi, với các xét nghiệm như kiểu gen (karyotype), xét nghiệm FISH và phân tích microarray.
Chọc ối kiểm tra gì?
Trước khi thực hiện chọc ối, bạn sẽ được siêu âm toàn bộ để kiểm tra sức khỏe thai nhi. Tuy nhiên, bạn cũng có thể cần thực hiện chọc ối để phát hiện các dị tật bẩm sinh nhất định, như hội chứng Down, một tình trạng khi trẻ có thêm một nhiễm sắc thể.
Chọc ối mang một rủi ro nhỏ đối với cả bạn và thai nhi, vì vậy bác sĩ thường chỉ định xét nghiệm này cho những trường hợp có nguy cơ cao mắc các bệnh di truyền, bao gồm:
- Kết quả siêu âm hoặc xét nghiệm sàng lọc bất thường
- Có tiền sử gia đình mắc dị tật bẩm sinh
- Đã từng có con hoặc thai kỳ với dị tật bẩm sinh
- Có kết quả xét nghiệm di truyền bất thường trong thai kỳ hiện tại
Mặc dù chọc ối không thể phát hiện tất cả các dị tật bẩm sinh, nhưng nó có thể giúp bác sĩ phát hiện những tình trạng mà cha mẹ có nguy cơ di truyền cao, như:
- Hội chứng Down
- Bệnh thiếu máu tế bào hình liềm
- Xơ nang
- Bệnh loạn dưỡng cơ
- Bệnh Tay-Sachs và các bệnh tương tự
Chọc ối cũng có thể phát hiện một số dị tật ống thần kinh, như thoát vị tủy sống và không có não.
Vì chọc ối được thực hiện dưới sự hướng dẫn của siêu âm, xét nghiệm này có thể phát hiện những dị tật mà chọc ối không thể, như hở hàm ếch, sứt môi, bàn chân khoèo hay dị tật tim. Tuy nhiên, vẫn có một số dị tật mà cả chọc ối và siêu âm đều không thể phát hiện.
Nếu bạn thực hiện chọc ối, bạn có thể yêu cầu biết giới tính của thai nhi; đây là phương pháp chính xác nhất.
Mặc dù thường không thực hiện trong tam cá nguyệt thứ ba, chọc ối cũng có thể kiểm tra sự trưởng thành của phổi thai nhi và phát hiện nhiễm trùng trong dịch ối.
Khi nào bạn cần chọc ối?
Nếu bác sĩ đề nghị thực hiện chọc ối, thông thường bạn sẽ thực hiện trong khoảng tuần 15 đến tuần 18 của thai kỳ.
Chọc ối có chính xác không?
Chọc ối có độ chính xác khoảng 99,4%. Tuy nhiên, đôi khi xét nghiệm có thể không thành công do các vấn đề kỹ thuật, như khó thu thập đủ dịch ối hoặc khó nuôi cấy các tế bào lấy mẫu.
Chọc ối và NIPT
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) giúp xác định khả năng thai nhi mắc các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể. Khác với chọc ối, NIPT không chẩn đoán tình trạng mà chỉ giúp xác định liệu thai nhi có nguy cơ mắc bệnh di truyền hay không. NIPT là một phương pháp không xâm lấn, chỉ cần xét nghiệm máu.
Rủi ro của chọc ối
Chọc ối có một khả năng nhỏ gây sảy thai (dưới 1%, tương đương khoảng 1 trong 1.000 đến 1 trong 43.000 ca). Những vấn đề hiếm gặp khác có thể xảy ra bao gồm tổn thương cho bạn hoặc thai nhi, nhiễm trùng và chuyển dạ sớm. Nguy cơ gặp phải các vấn đề này cao hơn nếu bạn mang thai đôi. Các vấn đề sức khỏe khác có thể liên quan đến chọc ối bao gồm:
- Nguy cơ nhiễm trùng nghiêm trọng dưới 1 trong 1.000
- Bệnh Rhesus, khi kháng thể trong máu của bạn tấn công tế bào máu của thai nhi
- Nguy cơ thai nhi bị bàn chân khoèo cao hơn
Có bắt buộc phải thực hiện chọc ối không?
Không. Bạn sẽ được tư vấn di truyền trước khi thực hiện chọc ối. Sau khi người tư vấn giải thích đầy đủ những ưu và nhược điểm của xét nghiệm này, bạn có thể tự quyết định có thực hiện hay không.
Các phương pháp thay thế chọc ối
Thay vì thực hiện chọc ối, bạn có thể lựa chọn thủ thuật lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS). Nhung mao màng đệm là các cấu trúc tạo thành nhau thai và có cùng cấu trúc di truyền với thai nhi.
Chọc ối và CVS
Giống như chọc ối, CVS giúp chẩn đoán các dị tật bẩm sinh trước khi bé ra đời. Một lợi ích của CVS là bạn có thể thực hiện thủ thuật này trong tam cá nguyệt đầu tiên, từ tuần 10 đến tuần 13 của thai kỳ.
Quy trình chọc ối
Nhân viên y tế sẽ làm sạch một vùng nhỏ trên bụng của bạn bằng dung dịch khử trùng để chuẩn bị cho thủ thuật chọc ối. Bạn có thể được tiêm thuốc gây tê tại chỗ để giảm bớt cảm giác khó chịu. Bác sĩ sẽ sử dụng siêu âm để xác định vị trí của thai nhi và nhau thai. Dưới sự hướng dẫn của siêu âm, bác sĩ sẽ chọc một cây kim mỏng, rỗng qua bụng và tử cung của bạn, vào túi ối, tránh xa thai nhi. Sau đó, bác sĩ sẽ lấy một lượng nhỏ dịch ối (dưới một ounce) và gửi mẫu này đến phòng thí nghiệm để phân tích.
Nếu bạn mang thai đôi và mỗi bé có túi ối riêng, bác sĩ sẽ lấy hai mẫu dịch ối. Việc chọc ối khi mang thai đôi sẽ khó khăn hơn một chút so với thai đơn, vì vậy hãy chắc chắn bác sĩ hoặc kỹ thuật viên của bạn có kinh nghiệm với thủ thuật này.
Trong một số trường hợp hiếm, bác sĩ có thể gặp khó khăn trong việc lấy đủ dịch ối và sẽ phải đưa kim vào lại. Nếu vẫn không thành công, bạn sẽ cần quay lại vào ngày khác để thực hiện lại.
Toàn bộ quy trình, bao gồm tư vấn, mất khoảng 30 phút. Bạn có thể cảm thấy đau bụng nhẹ, giống như co thắt trong kỳ kinh nguyệt, hoặc cảm giác khó chịu trong quá trình chọc ối hoặc vài giờ sau đó. Nhân viên bệnh viện sẽ theo dõi bạn trong vòng một giờ sau thủ thuật để đảm bảo bạn không gặp phải tác dụng phụ như chảy máu nhiều.
Kết quả chọc ối
Kết quả của xét nghiệm chọc ối thường có trong vòng 2 đến 3 tuần. Nếu sau 3 tuần bạn chưa nhận được kết quả, hãy liên hệ với cơ sở y tế của bạn. Một số kết quả, chẳng hạn như việc xác định liệu thai nhi có mắc các bệnh lý nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không, có thể có trong vài ngày sau khi thực hiện chọc ối.
Nếu kết quả cho thấy có vấn đề, bạn sẽ được gặp chuyên gia tư vấn, bác sĩ, nữ hộ sinh hoặc chuyên gia di truyền để thảo luận về tình trạng và các lựa chọn của mình. Bác sĩ đôi khi có thể điều trị một số dị tật bẩm sinh, như thoát vị tủy sống, trong khi thai nhi vẫn còn trong bụng mẹ. Việc phát hiện vấn đề sớm cũng giúp tăng cường việc theo dõi trong suốt thai kỳ và chuẩn bị tốt hơn cho bạn và bác sĩ.
Hồi phục sau chọc ối
Sau khi thực hiện chọc ối, tốt nhất bạn nên về nhà và nghỉ ngơi trong phần còn lại của ngày. Bạn không nên tập thể dục, làm các hoạt động nặng, nâng vật nặng quá 9 kg (bao gồm cả trẻ em) hoặc quan hệ tình dục.
Nếu cảm thấy khó chịu, bạn có thể dùng acetaminophen mỗi 4 giờ để giảm đau. Vào ngày hôm sau, bạn có thể tiếp tục các hoạt động bình thường, trừ khi bác sĩ có chỉ định khác.
Khi nào nên gọi bác sĩ sau chọc ối
Hãy gọi bác sĩ nếu bạn bị sốt, chảy máu, có dịch âm đạo, cảm thấy ớn lạnh, có cơn co thắt hoặc đau bụng mạnh hơn cơn đau bụng kinh.
Lời kết
Chọc ối là một xét nghiệm trước sinh giúp thu thập thông tin về sức khỏe của thai nhi. Thủ thuật này thường được thực hiện từ tuần 15 đến tuần 18 của thai kỳ và có độ chính xác khoảng 99,4%. Mặc dù tỷ lệ rủi ro rất thấp, nhưng chọc ối có thể gây ra các vấn đề nhỏ như sảy thai, nhiễm trùng hoặc tổn thương cho bạn hoặc thai nhi.
Bác sĩ sẽ đề xuất xét nghiệm này cho những người có nguy cơ cao mắc các bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh, dựa trên tiền sử gia đình, kết quả siêu âm bất thường hoặc kết quả xét nghiệm di truyền. Tuy chọc ối có thể phát hiện nhiều tình trạng, nhưng không thể phát hiện tất cả các dị tật bẩm sinh.
