Thống kê của Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam, nước ta có 20.000 ca tan máu bẩm sinh nặng cần được theo dõi điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm 8000 trẻ sinh ra mắc bệnh. Với mỗi trường hợp người mắc tan máu bẩm sinh loại nặng cần 470 đơn vị máu để duy trì cuộc sống từ khi sinh đến khi trưởng thành.
1. Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh gì?
Thalassemia là một bệnh tan máu bẩm sinh, có liên quan đến sự bất thường của hemoglobin - một cấu trúc protein quan trọng trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy, dẫn đến hồng cầu dễ vỡ hơn bình thường.
Đây là một bệnh lý nguy hiểm, ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng cuộc sống của trẻ. Tuy nhiên do đây là một bệnh di truyền gen lặn nên hơn 70% trẻ mắc bệnh được sinh ra bởi những cha mẹ bình thường và không có tiền sử bệnh.
2. Tan máu bẩm sinh nguy hiểm thế nào?
Có 4 mức độ biểu hiện bệnh, tùy theo số lượng gen bị tổn thương:
- Mức độ rất nặng: có biểu hiện phù thai, thường sảy thai sớm hoặc trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim.
- Mức độ nặng: có biểu hiện thiếu máu nặng rất sớm, khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, trẻ sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to, biến dạng xương. Trẻ mắc bệnh có vẻ mặt đặc biệt như xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần. Người có bệnh thể nặng sẽ cần phải điều trị bằng truyền máu suốt đời, tuổi thọ thấp và thường có nhiều biến chứng về sau.
- Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Triệu chứng lâm sàng có thể là thiếu máu nhẹ hoặc trung bình. Đôi khi cần truyền máu.
- Mức độ nhẹ hay còn gọi là “người mang gen bệnh”. Đây là những người chỉ mang 1 gen bệnh. Những trường hợp này, mặc dù có mang 1 gen bệnh, nhưng thường không có biểu hiện bất thường trên lâm sàng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
Như vậy, nếu càng có ít gen bệnh thì mắc bệnh càng nhẹ. Điều này có ý nghĩa quan trọng trong việc sàng lọc trước sinh và phòng tránh nguy cơ thiếu máu nặng cho thế hệ sau.
3. Làm thế nào để biết bạn có phải là người mang gen bệnh?
Đa số người mang 1 gen bệnh chỉ thiếu máu nhẹ và không có biểu hiện trên lâm sàng, Vì vậy, việc tầm soát người mang gen bệnh được thực hiện bằng các xét nghiệm máu. Dựa vào xét nghiệm công thức máu, bác sĩ có thể biết bạn có thiếu máu hay không và thuộc dạng nào (nếu có), sau đó cân nhắc thực hiện tiếp các xét nghiệm chuyên sâu hơn để xác định bệnh chính xác.
Nếu bạn là người mang gen bệnh, hãy xét nghiệm cho vợ hoặc chồng của mình nhằm tiên lượng khả năng sinh con bị bệnh và có biện pháp dự phòng phù hợp. Xét nghiệm tầm soát gen bệnh cho vợ và chồng có thể thực hiện trước hoặc trong khi mang thai.
4. Phòng bệnh Thalassemia bằng cách nào?
Để dự phòng bệnh Thalassemia cho đời con, điều quan trọng nhận là tránh trường hợp sinh ra những đứa trẻ bị bệnh mức độ nặng do mang gen bệnh nhận từ cả bố và mẹ.
Tầm soát và phòng bệnh từ trước khi mang thai:
Các cặp vợ chồng hiện nay trước khi kết hôn hoặc chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân, đặc biệt là những gia đình đã có người mang gen bệnh Thalassemia.
Bạn nên xét nghiệm xem liệu mình có mang gen bệnh hay không và tốt nhất là tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh.
Nếu cả hai vợ chồng đều là người mang gen bệnh, bạn có thể lựa chọn các biện pháp sau:
- Thụ thai tự nhiên sau đó thực hiện xét nghiệm di truyền trước sinh (chọc ối, sinh thiết gai nhau hoặc NIPT) để xác định liệu thai nhi có mang gen bệnh Thalassemia hay không. Chấm dứt thai kỳ sớm nếu thai nhi có bệnh lý nặng.
- Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với xét nghiệm chẩn đoán tiền làm tổ trước khi chyển phôi. Chỉ những phôi không mang gen bệnh được giữ lại và tiếp tục chuyển phôi sau đó.
- Mang thai nhờ hỗ trợ sinh sản bằng phương pháp IUI (bơm tinh trùng vào buồng tử cung) với tinh trùng được hiến từ người không mang gen bệnh.
- Không mang thai và xin con nuôi.
Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi:
Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.
Tìm hiểu thêm về Chuyên khoa Nhi của Phòng khám 125 Thái Thịnh nhé!
Chẩn đoán trước sinh được tiến hành gồm các bước:
- Xét nghiệm gen của cha mẹ (NIPT) để xác định kiểu đột biến gen của mỗi người.
- Chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai nhau
- Xét nghiệm gen của tế bào thai nhi và tìm đột biến gen gây bệnh.
- Tư vấn đình chỉ thai kỳ nếu bào thai bị bệnh mức độ nặng.
Lưu ý đối với những bà mẹ Thalassemia mức độ trung bình và nặng
- Bạn cần phải khám tiền hôn nhân hoặc khám trước khi mang thai để kiểm tra xem liệu chồng có đồng thời mang gen bệnh Thalassemia tương tự hay không. Nếu cả 2 vợ chồng đều mang gen bệnh, bạn sẽ có khả năng sinh con bị bệnh thể nặng hoặc rất nặng.
- Với những phụ nữ bị Thalassemia và đã truyền máu nhiều lần, bạn cần được kiểm tra về lượng sắt thừa. Nếu lượng sắt trong cơ thể quá cao, bạn cần được thải sắt trước khi mang thai để hạn chế ảnh hưởng đến thai nhi trong giai đoạn đầu của thai kỳ.
- Đôi khi bệnh Thalassemia khiến bạn khó mang thai, hãy đến gặp bác sĩ chuyên khoa hỗ trợ sinh sản để được kiểm tra và hỗ trợ.
- Bạn nên bắt đầu uống acid folic ít nhất 3 tháng trước khi mang thai với liều 5mg mỗi ngày (liều cao hơn so với các trường hợp sản phụ không có bệnh lý).
- Khi mang thai, bạn cần được quản lý thai kỳ tại các cơ sở sản phụ khoa uy tín để được điều trị và kiểm soát các nguy cơ cho mẹ như thiếu máu, quá tải sắt, suy tim, suy gan, nhiễm trùng, đái tháo đường thai kỳ, thuyên tắc huyết khối … Em bé của bạn có nguy cơ bị Thalassemia di truyền, thiếu máu, thai chậm tăng trưởng trong tử cung, thai chết lưu…
Hiện nay Phòng khám 125 Thái Thịnh cung cấp dịch vụ NIPT TriSure Carrier giúp tầm soát bệnh Thalassemia và 9 bệnh di truyền lặn phổ biến cho phụ nữ tiền hôn nhân, trước mang thai hoặc đang mang thai. Đặc biệt nam giới cũng xét nghiệm được.
Hãy liên hệ hotline 0972 88 11 25 hoặc tổng đài CSKH 0243 853 5522 / 0247 309 6888 để được tư vấn!
