Sinh thiết gai nhau (CVS) là một xét nghiệm tiền sản được sử dụng để phát hiện các dị tật bẩm sinh, bệnh di truyền và những vấn đề khác trong thai kỳ. Trong xét nghiệm này, một mẫu nhỏ tế bào (gọi là gai nhau) được lấy từ nhau thai tại vị trí nó bám vào thành tử cung.
Gai nhau là những phần nhỏ của nhau thai, được hình thành từ trứng đã thụ tinh, vì vậy chúng mang bộ gen giống hệt với thai nhi.
Xét nghiệm CVS thường được chỉ định khi bạn có nguy cơ cao sinh con bị dị tật bẩm sinh hoặc mắc bệnh di truyền, giúp phát hiện sớm các vấn đề trong thai kỳ. Đặc biệt, các xét nghiệm máu để sàng lọc dị tật bẩm sinh thường kém chính xác hơn khi bạn mang thai đôi, trong khi CVS có thể cung cấp kết quả rõ ràng hơn. Tuy nhiên, phụ nữ mang thai đôi sẽ có nguy cơ cao hơn khi thực hiện xét nghiệm này.
Xét nghiệm CVS có thể phát hiện những bệnh hoặc rối loạn nào?
CVS có thể giúp phát hiện các vấn đề về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, cũng như các bệnh di truyền khác như xơ nang (cystic fibrosis), bệnh Tay-Sachs và thiếu máu hồng cầu hình liềm (sickle cell anemia). Xét nghiệm này được đánh giá có độ chính xác lên đến 98% trong chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể.
Sinh thiết gai nhau được thực hiện để phát hiện các bất thường di truyền hoặc nhiễm sắc thể của thai nhi
Ngoài ra, CVS còn có thể xác định giới tính của thai nhi, qua đó phát hiện các rối loạn liên quan đến giới tính, chẳng hạn như một số dạng loạn dưỡng cơ thường xảy ra ở bé trai.
Tuy nhiên, xét nghiệm này không phát hiện được các dị tật ống thần kinh mở như tật nứt đốt sống (spina bifida).
Lợi ích của xét nghiệm CVS
Xét nghiệm CVS có thể được thực hiện sớm trong thai kỳ (sớm hơn so với chọc ối - amniocentesis), và kết quả thường có trong vòng 10 ngày. Việc nhận được thông tin sớm giúp phụ nữ có thể đưa ra các quyết định quan trọng ngay từ giai đoạn đầu của thai kỳ.
Nếu người mẹ quyết định chấm dứt thai kỳ do kết quả xét nghiệm cho thấy bất thường, việc này sẽ an toàn hơn khi thực hiện sớm thay vì chờ đến giai đoạn muộn hơn sau khi có kết quả chọc ối.
Rủi ro của xét nghiệm CVS
Xét nghiệm CVS có thể mang lại nguy cơ sảy thai cao hơn một chút so với xét nghiệm chọc ối, do được thực hiện ở giai đoạn sớm của thai kỳ. Ngoài ra, có nguy cơ nhiễm trùng.
Một số trường hợp hiếm gặp đã ghi nhận dị tật ở ngón tay hoặc ngón chân của thai nhi, đặc biệt khi CVS được thực hiện trước tuần thứ 9 của thai kỳ. Tuy nhiên, rủi ro này không liên quan đến kinh nghiệm của bác sĩ hay phương pháp thực hiện xét nghiệm. Vì vậy, thời điểm sớm nhất được khuyến nghị để thực hiện xét nghiệm là từ tuần thứ 10 trở đi.
Đối với trường hợp mang thai đôi, xét nghiệm CVS phức tạp hơn so với thai đơn. Hãy thảo luận với bác sĩ để hiểu rõ các rủi ro, và đảm bảo rằng bác sĩ có kinh nghiệm thực hiện xét nghiệm CVS trên thai đôi.
Ai nên thực hiện xét nghiệm CVS?
Hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ khuyến nghị thực hiện xét nghiệm CVS đối với các trường hợp có nguy cơ cao về rối loạn di truyền ở thai nhi. Cụ thể:
- Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên vào ngày dự sinh: Nguy cơ sinh con mắc các vấn đề về nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down, sẽ tăng lên theo độ tuổi của người mẹ.
- Các cặp vợ chồng đã có con mắc dị tật bẩm sinh hoặc có tiền sử gia đình liên quan đến một số dị tật bẩm sinh.
- Các cặp vợ chồng mà một trong hai người mang bất thường nhiễm sắc thể hoặc bệnh di truyền.
- Phụ nữ mang thai có kết quả xét nghiệm di truyền bất thường khác.
Bác sĩ của bạn sẽ tư vấn cụ thể liệu xét nghiệm này có phù hợp hay không. Tuy nhiên, quyết định cuối cùng sẽ phụ thuộc vào bạn và người bạn đời.
Xét nghiệm CVS được thực hiện như thế nào?
Trước khi thực hiện xét nghiệm CVS, bạn nên tham khảo ý kiến tư vấn di truyền để hiểu rõ về lợi ích và rủi ro của quy trình.
Trong buổi tư vấn ban đầu, bác sĩ sẽ thực hiện siêu âm để xác định tuổi thai (giai đoạn phát triển của phôi) và vị trí của nhau thai. Việc này đảm bảo xét nghiệm được thực hiện vào thời điểm thích hợp, thường từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 12 của thai kỳ.
Có hai cách để lấy mẫu gai nhau từ nhau thai: qua đường âm đạo hoặc qua đường bụng.
Qua đường âm đạo:
- Bác sĩ sẽ sử dụng một dụng cụ mỏ vịt để mở âm đạo (giống như khi thực hiện xét nghiệm Pap).
- Một ống nhựa mỏng sẽ được đưa qua cổ tử cung và hướng đến nhau thai bằng cách quan sát hình ảnh siêu âm. Một mẫu nhỏ gai nhau sẽ được lấy ra.
Qua đường bụng:
- Bác sĩ sẽ sử dụng một kim mỏng đưa qua bụng của bạn để tiếp cận nhau thai, tương tự như quy trình chọc ối.
Mẫu gai nhau sau đó sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm, nơi các tế bào được nuôi trong môi trường đặc biệt và kiểm tra sau vài ngày. Kết quả nuôi cấy thường có trong vòng 2 tuần, và bác sĩ sẽ thông báo kết quả cho bạn.
Xét nghiệm CVS có gây đau không?
Xét nghiệm có thể gây cảm giác khó chịu hoặc đau nhẹ, nhưng quá trình diễn ra rất nhanh. Toàn bộ xét nghiệm thường chỉ kéo dài khoảng 30 phút, trong đó thời gian lấy mẫu thực tế chỉ vài phút.
Cần làm gì sau khi xét nghiệm CVS?
Sau khi thực hiện xét nghiệm CVS, bạn cần nghỉ ngơi ngay lập tức. Hãy sắp xếp để có người đưa bạn về nhà. Trong suốt ngày hôm đó, bạn nên thư giãn và tránh các hoạt động nặng nhọc.
Thông thường, bác sĩ sẽ khuyến nghị bạn kiêng các hoạt động thể chất mạnh, quan hệ tình dục và tập thể dục trong vòng 3 ngày sau khi thực hiện xét nghiệm.
Bạn có thể cảm thấy đau quặn nhẹ hoặc chảy máu ít, điều này là bình thường. Tuy nhiên, hãy thông báo cho bác sĩ hoặc nữ hộ sinh nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào bất thường. Nếu nhận thấy có dịch chảy ra từ âm đạo, hãy liên hệ ngay với bác sĩ.
Những điều cần biết về kết quả xét nghiệm
Bạn có thể nhận được kết quả sơ bộ sau khoảng 1 tuần. Xét nghiệm CVS có độ chính xác rất cao. Nếu phát hiện có vấn đề bất thường, bạn có thể gặp chuyên gia tư vấn di truyền để thảo luận về các lựa chọn phù hợp.
